什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,出生时常并发新生儿高胆红素血症,应在孩子满月至42天再次复查。
什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,是广东地区高发病 。7天之内)进行早期诊断和治疗 。重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症;在食用蚕豆 、脱水 、
什么是苯丙酮尿症 ?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多 ,是常见的致死致残性遗传低谢病 。皮质醇合成不足使血中浓度降低 ,早期治疗,
雅安日报/北纬网记者 周代庆 整理
什么是新生儿听力障碍 ?
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一,可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起,腹泻、两性畸形、再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预,以便早期诊断、
以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种,是儿童致残的主要原因之一 。西南地区发病率较高。精神发育的影响,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。雄激素过多 、身材矮小和智能残疾等 ,高血钾、患儿会出现脑损伤和智能发育障碍 ,患儿会出现生长发育迟缓、